Gen dan ADHD

Genetika, Merupakan Salah Satu Faktor Penyebab ADHD

Sebagaimana telah dikemukakan pada posting terdahulu “Etiologi ADHD” bahwa faktor genetik adalah merupakan salah satu penyebab terjadinya anak berkelainan dengan Gangguan Pemusatan Perhatian dan Hiperaktivitas (GPPH) atau Atttention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD).

Genetic

Genetika adalah ilmu yang mempelajari tentang gen, keturunan, dan variasi-variasi turunan dalam kehidupan suatu organism (Griffiths, Anthony J. F.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart, eds.: 2000). Hal ini umumnya dianggap sebagai bagian dari bidang biologi, meski sering kali berkaitan dengan banyak ilmu science lainnya, terlebih dengan studi informasi system suatu organisme.

Bapak genetika adalah Gregor Mendel, ilmuwan akhir abad ke-19 dan biarawan Augustinian. Mendel mempelajari ‘sifat warisan’, pola bagaimana cara sifat yang diturunkan dari orang tua kepada keturunannya. Dia mengamati bahwa organisme (tanaman kacang) mewarisi sifat-sifat genetik yang mendekati “induknya”. Istilah ini, masih digunakan sampai sekarang, meski definisi ini agak ambigu dari apa yang disebut sebagai gen itu sendiri.

Sifat warisan dan mekanisme pewarisan dari suatu molekul gen masih menjadi dasar dan prinsip utama genetika pada abad ke-21. Namun, genetika modern dewasa kini telah berkembang, bukan hanya kajian “sifat warisan”, tetapi bahkan lebih jauh mempelajari fungsi dan perilaku gen. Struktur dan fungsi gen, variasi-variasi, dan distribusi penyebaran yang dipelajari dalam konteks sel, serta organisme (misalnya dominasi) dalam konteks populasi. Genetika sekarang telah melahirkan sejumlah sub-bidang ilmu kajian termasuk diantaranya seperti epigenetik dan genetika populasi.

Prevalensi genetika anak berkelainan dengan Gangguan Pemusatan Perhatian dan Hiperaktivitas (GPPH) atau Atttention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) lebih sering ditemui pada keluarga yang menderita ADHD. Keluarga keturunan pertama dari anak ADHD didapatkan 5 (lima) kali lebih banyak menderita ADHD dibandingkan keluarga anak normal. Probabilitas angka kejadian orangtua kandung dengan anak ADHD lebih banyak menderita ADHD daripada orangtua angkat kandung (Sadock BJ and Sadock VA: 2003; Stevenson J: 1994).

Monozygot dan Dizygot.

Saudara kandung dari anak berkelainan dengan Gangguan Pemusatan Perhatian dan Hiperaktivitas (GPPH) atau ADHD itu, didapatkan 2-3 kali lebih banyak menderita ADHD daripada saudara anak normal. Angka kejadian dari saudara kembar satu sel telur (monozygot) anak berkelainan ADHD lebih tinggi atau sebesar ±79% daripada saudara kembar dengan dua sel telur (dizygot) yang hanya sebesar ±21%.

Kembar identik atau monozygot memiliki kemiripan gen 100%. Sebaliknya, kembar fraternal atau dizygot tidak lebih mirip secara genetik dengan saudara kandungnya, dan karenanya probabilitasnya hanya berbagi 50% dari gen mereka.

Jika sebuah penyakit dipengaruhi oleh faktor genetik, maka resiko penyakit kembar akan menjadi paling besar ketika saudara kembar adalah monozigot. Resiko kembar dizygot melebihi resiko terhadap kontrol pengaruh tetapi seharusnya tidak lebih besar daripada resiko pada saudara kandung kembar monozygot (Sadock BJ and Sadock VA: 2003; Schachar R & Tannock R: 2002).

Studi-studi pada keluarga secara konsisten mendukung pernyataan bahwa ADHD diwariskan dalam keluarga. Studi-studi ini menemukan bahwa orang tua dengan anak- anak ADHD memiliki peningkatan dua hingga delapan kali lipat untuk resiko ADHD. Sehingga, mereka menegaskan adanya faktor genetik pada ADHD dan sekaligus menyediakan bukti-bukti untuk validitas diagnosisnya pada orang dewasa (Faraone G W and Biederman J: 2004).

DATI dan DR D4 Gene.

Barr et al, 2000 dan Smalley et al, 1998 menyatakan bahwa gejala ADHD berhubungan juga dengan Dopamine Transporter Gene (DATI) dan Dopamine D4 receptor Gene (DR D4 gene). Diperkirakan ada 29% anak, remaja, dan orang dewasa didapatkan DR D4 gene dengan 7 repeat allele (Faraone G W and Biederman J: 2004; Schachar R & Tannock R: 2002; dan Stevenson J: 1994).

Faraone et al, 2001 menunjukkan bahwa pada 5 dari 8 studi kasus yang diteliti didapatkan hubungan yang bermakna antara ADHD dan DR D4, 7 repeat allele. Transmisi saraf tak berjalan dengan baik (blunted), mengganggu fungsi kognitif dan emosional anak ADHD, bila dopamine terikat dengan DR D4 7 repeat allele. DR D4 gene melakukan aktifasi dopamin di celah paska sinaptik (Faraone G W and Biederman J: 2004; Schachar R & Tannock R: 2002).

Spencer et al, 2000 menyatakan bahwa adanya varian Dopamine Transporter Gene (DATI) menyebabkan timbulnya gejala ADHD. Dopamine transporter gene (DATI) menyebabkan inaktivasi dopamin di celah prasinaptik (Gill, 1997). Pemberian obat stimulan (terutama methylphenidate) akan mengikat DATI gene sehingga meningkatkan aktivasi dopamin di celah sinaps dan dapat menurunkan gejala hiperaktivitas (Faraone G W and Biederman J: 2004; The MTA Cooperative group: 1999).

Untuk kelainan-kelainan baik dalam jumlah maupun struktur kromosom biasanya mengarah kepada gangguan dengan manifestasi klinis yang lebih buruk (misalnya, perlambatan mental dan cacat fisik).

Sekalipun belum banyak studi-studi sistematik dari kelainan kromosomal pada ADHD, namun ada beberapa indikasi laporan yang menyatakan bahwa kelainan kromosom tersebut juga berasosiasi dengan timbulnya hiperaktivitas dengan atau tanpa gangguan pemusatan perhatian, yang diantaranya meliputi sindromfragile X, duplikasi kromosom Y pada anak laki-laki, dan hilangnya sebuah kromosom X pada perempuan (Faraone G W and Biederman J: 2004).

Referensi:

Faraone G W and Biederman J: Neurobiology of attention deficit hyperactivity disorder in Neurobiology of Mental Illness by Charney DS and Nestler EJ 2nd Ed, Oxford University Press, New York 2004, pp 979-993.

Griffiths, Anthony J. F.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart, eds. (2000). “Genetics and the Organism: Introduction”. An Introduction to Genetic Analysis (7th ed.). New York: W. H. Freeman.

Sadock BJ and Sadock VA: Attention Deficit Disorders, Synopsis of Psychiatry 9th Ed, Lippincott Williams & Wilkins USA, 2003: pp 1223-1230.

Schachar R & Tannock R: Syndromes of Hyperactivity and Attention Deficit Disorder in Child and Adolescent Psychiatry by Rutter M and Taylor E, 4th Ed, Blackwell Science Ltd, USA, 2002, pp: 399-411.

Stevenson J: Genetics of ADHD Paper, presented at the professional group for ADD and related disorders, London, 1994.

The MTA Cooperative group: A 14 month randomized clinical trial of treatment strategies for attention deficit hyperactivity disorder. Multimodal treatment study of children with ADHD. Arch Gen. Psychiatry, 1999; 56: 1073-1086.

Saya Dewi Lestari, sarjana psikolgi, menyukai psikologi anak (psikologi perkembangan dan pendidikan). Sangat mencintai dunia anak dengan disabilitas mental, emosional & perilaku. Anak Berkebutuhan Khusus, yang terdiagnosis Autism Spectrum Disorder (ASD)/ Syndrome Asperger/ RETT Syndrome/ PDD-NOS; Attention Deficit/ Hyperactivity Disorder (ADD/ADHD); Dyspraxia/ Dyslexia/ Dyscalculia; Retardasi Mental/ Down syndrome & Underachiever (Gifted/ Talented).

Tagged with: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
Posted in ADD-ADHD

Silahkan Tinggalkan Komentar

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s

Upcoming Events

No upcoming events

Silahkan masukkan email untuk menerima notifikasi posting terbaru.

Join 704 other followers

Selalu Terhubung
Hours & Info
Buat Janji Kosultasi: 0819-0377-7481
Konsultasi: Setiap Hari Minggu 13.00-16.00.